handikapporganisation/
patientförening
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna
med utvecklingsstörning
Box 6436, 113 82 Stockholm
tel 08-508 866
e-post [email protected]
www.fub.se
Det här är en kort sammanfattning av texten om
MCAD-brist i Socialstyrelsens kunskapsdatabas
om ovanliga diagnoser. Databasen ger aktuell information om sjukdomar och skador som leder till
omfattande funktionsnedsättningar och finns
hos högst hundra personer per miljon invånare.
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
MCAD-brist
Denna folder kan kostnadsfritt beställas från:
Socialstyrelsens publikationsservice
106 30 Stockholm
fax 035-19 75 29
e-post [email protected]
tel 075-247 38 80
Ange artikelnummer 2013-10-3.
Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Tryck: Billes Tryckeri ab, Mölndal, september 2013.
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
MCAD-brist
MCAD-brist är en förkortning av det engelska
namnet medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
deficiency. Det är en medfödd ämnesomsättningssjukdom som innebär att kroppen inte kan
bryta ned fettsyror. Om sjukdomen inte behandlas kan den leda till livshotande attacker av
energibrist och hjärnskador.
• MCAD-brist är en av de vanligaste medfödda
ämnesomsättningssjukdomarna, och förekomsten varierar mellan olika länder. I Sverige
förekommer MCAD-brist hos cirka 7 barn per
100 000 nyfödda.
• Orsaken är brist på ett enzym som normalt
medverkar till att bryta ned medellånga fettkedjor så att de kan omvandlas till energi. När
MCAD-enzymet saknas eller inte fungerar
normalt uppstår energibrist, samtidigt som fettsyror anhopas i framför allt levern och hjärnan.
Sjukdomen är ärftlig. Båda föräldrarna måste
vara anlagsbärare. Risken att få ett barn med
sjukdomen är då 25 procent.
• Symtomen visar sig oftast tidigt i barndomen
i form av attacker av matthet, kräkningar och i
svåra fall medvetslöshet. Den vanligaste utlösande faktorn hos barn är infektioner, särskilt
maginfektioner. Hos nyfödda kan symtomen
utlösas av näringsbrist, eftersom det tar en tid
innan bröstmjölk bildas i tillräcklig mängd hos
modern.
Ibland kommer symtomen först i vuxen
ålder, vanligen i samband med en infektion,
kroppsskada eller operation. För vuxna innebär
attackerna ofta också muskelsmärtor.
Mellan attackerna är man symtomfri, såvida
tidigare attacker inte har medfört en hjärnskada. Man kan ha MCAD-brist utan att få
någon attack alls under livet. Med tidig diagnos
och rätt förebyggande behandling är prognosen
också mycket god, liksom för den som överlevt
en attack utan skador och därefter följer kostreglerna.
• MCAD-brist ingår i den allmänna screeningen
av nyfödda för medfödda ämnesomsättningssjukdomar (PKU-provet). Diagnosen bekräftas
med DNA-analys.
Akuta attacker behandlas genom att tillföra
socker, antingen som söt dryck eller intravenöst. Den förebyggande behandlingen består
i regelbundna måltider med rätt sammansättning och sker i nära kontakt med ett centrum
för ämnesomsättningssjukdomar och innebär
regelbundna kontroller. Att ha medvetenhet och
kunskap om sin sjukdom är mycket viktigt.
Alla som har MCAD-brist, även de som
inte har haft någon attack, ska undvika längre
perioder utan mat, särskilt vid infektioner och
kroppsskada. Inför operationer måste sjukvårdspersonalen informeras om detta.
resurser på riks- och
regionnivå
Metabola centrum vid en del regionsjukhus
har erfarenhet av diagnostik och behandling av
MCAD-brist.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats,
utan graden av funktionsnedsättning och det
­individuella behovet avgör. Den som har om­
fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och
service enligt en särskild lag, lagen om stöd och
service till vissa funktionshindrade (1993:387),
LSS, men stöd kan även ges enligt socialtjänst­
lagen (2001:453). Kommunen har yttersta
ansvar­et för att den enskilde får den hjälp han
eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service, bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta
kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare
eller motsvarande för ytterligare information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har
delat ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive
habilitering, rehabilitering och hjälpmedel.
Habilitering/­rehabilitering kan innebära stöd av
t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog
och sjukgymnast. Landstinget ansvarar för tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Mer information
ges av läkare, kurator, handikappkonsulent, LSShandläggare eller motsvarande inom landstinget.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd, till
exempel föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd,
assistansersättning, handikappersättning och
särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta försäkringskassan för mer information.
