INTRESSEORGANISATIONER
Det finns ingen speciell förening för personer med
McArdles sjukdom, men det finns en skandinavisk
förening för personer med glykogenomsättningssjukdomar, Scandinavian Association for Glycogen
Storage Disease (SAGSD), www.sagsd.org.
Neuroförbundet
Box 49084, 100 28 Stockholm
tel 08-677 70 00
e-post info@ neuroforbundet.se
www.neuroforbundet.se
RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade
Barn och Ungdomar
Box 8026, 104 20 Stockholm
tel 08-677 73 00
e-post [email protected]
www.rbu.se
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Det här är en kort sammanfattning av texten om
McArdles sjukdom i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Databasen ger aktuell
information om sjukdomar och skador som leder
till omfattande funktionsnedsättningar och finns hos
högst hundra personer per miljon invånare.
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Reviderad december 2014
Artikelnummer 2015-2-17
McArdles sjukdom
McARDLES SJUKDOM
McArdles sjukdom kännetecknas av smärta,
kramp och svaghet i musklerna vid intensivt
muskelarbete, så kallad ansträngningstolerans.
• Det finns inga säkra uppgifter om hur vanlig
sjukdomen är i Sverige.
• Orsaken är en förändring i en gen som medför
brist på enzymet myofosforylas, vilket behövs
vid nedbrytningen av glykogen. Glykogen
krävs vid muskelarbete. Enzymbristen medför
att glykogen ansamlas i vävnaderna. Intensivt
muskelarbete riskerar därmed att skada muskelcellen. När muskelcellen skadas kan ämnen
läcka ut till blodet, bl a myoglobin, och skada
njurarna.
Sjukdomen är ärftlig. Båda föräldrarna måste
vara bärare av en förändrad gen. Sannolikheten
för ett barn att få sjukdomen är då 25 procent.
• Symtomen beror på att det inte finns tillräckligt
med energi till muskelarbete. Muskelcellerna
hamnar i en energikris som ger smärta, kramp,
stelhet och svaghet i musklerna vid belastning.
Symtomen försvinner vid vila. Hjärtklappning,
andfåddhet och illamående kan också förekomma.
Om myoglobin läcker ut färgas urinen mörkt
rödbrun (myoglobulinuri) och ökar belastningen
på njurarna, som skadas. Hos vissa blir skadan
så allvarlig att dialys blir nödvändig.
Upprepade episoder med muskelfiberskador
kan hos ungefär en tredjedel med McArdles
sjukdom med åren leda till en lätt, bestående
muskelsvaghet.
• Diagnosen fastställs genom olika undersökningar. DNA-analys är i de flesta fall möjlig.
• Någon botande behandling finns inte, men symtomen kan lindras. Delvis går det att med rätt
kost öka tillgången på energiämnen i muskulaturen. Därför behövs stöd av dietist för hjälp med
frågor om kosten. Man bör undvika intensivt
muskelarbete, t ex tunga lyft, men att låta bli
allt belastande arbete är inte att rekommendera.
Det är bra att förbereda tungt och långvarigt
muskelarbete med lättare arbete. En fysioterapeut (sjukgymnast) kan ge individuella råd.
Yrkesarbete och vardagliga aktiviteter går
bra om muskelbelastningen är lätt eller måttlig.
Personer med sjukdomen behöver därför se
över sina arbetssätt, hemma, i skolan, på arbetet
och fritiden. För barn och ungdomar med sjukdomen är det viktigt med information till förskola och skola om lämpliga fysiska aktiviteter,
som anpassas efter vars och ens förutsättningar.
Om man undviker intensivt muskelarbete
är det ofta möjligt att leva ett aktivt liv. Det
behövs inga regelbundna kontroller hos läkare.
Däremot är det viktigt att söka sjukvård om
man får mörk rödbrun urin eller har svåra muskelsmärtor som inte går över.
resurser på riks- och
regionnivå
Utredning av personer som misstänks ha McArdles
sjukdom bör ske på neuromuskulära enheter vid
universitetssjukhusen.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats, utan
graden av funktionsnedsättning och det i­ndividuella
behovet avgör. Den som har om­fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och service enligt lagen
om stöd och service till vissa funktionshindrade
(1993:387, LSS) men stöd kan också ges enligt
socialtjänst­lagen (2001:453). Kommunen har det
yttersta ansvar­et för att den enskilde får den hjälp
han eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service,
bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta
kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare
eller motsvarande för mer information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive habilitering, rehabilitering och hjälpmedel. I patientlagen
(2014:821) regleras rätten till bl a information, delaktighet, tillgänglighet, fast vårdkontakt och individuell planering samt val av utförare. Habilitering/­
rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast.
Landstinget eller sjukvårdsregionen ansvarar för
tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Kontakta
landstinget eller sjukvårdsregionen för mer information.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd som
föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning, handikappersättning och särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta försäkringskassan för mer
information.
