Intresseorganisationer
Scandinavian Association for Glycogen Storage
Disease (SAGSD)
e-post [email protected]
www.sagsd.org
Riksförbundet för leversjuka (RFL)
Box 2918, 187 29 Täby
e-post [email protected]
www.rfl-lever.se
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Det här är en kort sammanfattning av texten om
Glykogenos typ 0, Ia, Ib, III, IV, VI och IX i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.
Databasen ger aktuell information om sjukdomar
och skador som leder till omfattande funktionsnedsättningar och finns hos högst hundra personer per
miljon invånare.
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
Glykogenos typ 0, Ia,
Ib, III, IV, VI, IX
Denna folder kan kostnadsfritt beställas från:
Socialstyrelsens publikationsservice
106 30 Stockholm
fax 035-19 75 29
e-post [email protected]
tel 075-247 38 80
Ange artikelnummer 2014-4-17.
Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Tryck: Billes Tryckeri ab, Mölndal, maj 2014.
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Glykogenos typ 0, Ia,Ib, III, IV,
VI, IX
Glykogenoser är glykogenomsättningssjukdomar,
vilket innebär att glykogen inte byggs upp eller
bryts ned på normalt vis utan i stället inlagras i
olika organ. De glykogenoser som beskrivs här
påverkar främst levern. Glykogen spelar en viktig
roll i kroppens energiomsättning, eftersom den
sammansatta sockerarten kan spjälkas så att det
bildas glukos. Hos personer med glykogenoser
regleras inte glukosnivåerna på normalt vis,
vilket leder till återkommande, allvarliga
blodsockerfall. Symtom uppstår även till följd
av att mellanprodukter i ämnesomsättningen,
framför allt laktat, ansamlas i vävnaderna.
• Varje år föds i genomsnitt 2-3 barn med någon
av leverglykogenoserna. Typ I, III och VI är de
vanligaste formerna.
• Glykogenoser orsakas av mutationer i någon av
de gener som styr bildningen av olika enzymer
som har betydelse för regleringen av reaktioner
i glykogenomsättningen. Förändrad eller
utebliven enzymaktivitet leder till störningar i
glykogenets nedbrytning eller uppbyggnad.
• Sjukdomarna är ärftliga med varierande
ärftlighetsgång.
• Symtomen beror på vilken typ av störning
i glykogenomsättningen som sjukdomen
orsakar. Det finns visst samband mellan typen
av mutation och kvarvarande enzymaktivitet
och därmed sjukdomarnas svårighetsgrad. De
huvudsakliga symtomen är leverförstoring
och allvarliga blodsockerfall som kan leda till
sänkt medvetandegrad eller medvetslöshet,
med eller utan kramper. Njurar och muskler,
inklusive hjärtat, kan också påverkas. Metabola
följdsymtom uppstår framför allt på grund
av ökad produktion av laktat (mjölksyra)
och förhöjd allmän surhetsgrad (laktacidos),
som kan ge magont, muskelsmärtor, svaghet
eller medvetandeförlust. Förhöjda halter av
kolesterol och urinsyra förekommer också.
Personer med typ Ib har även brist på en typ
av vita blodkroppar, neutrofila granulocyter. I
typ IV, den allvarligaste formen, uppstår snabbt
tilltagande symtom från lever, njurar och
muskler, även hjärtmuskeln, och organsvikt
kan uppstå.
• Kombinationen leverpåverkan och
blodsockerfall bör ge misstanke om
glykogenos. Diagnostiken baseras
huvudsakligen på DNA-analys men föregås av
omfattande kliniska undersökningar.
• Med undantag för typ IV kan samtliga
leverformer av glykogenos behandlas med
diet. Behandlingens mål är att normalisera
blodglukosnivån under hela dygnet, och med
konsekvent diet är prognosen i allmänhet
god. Personer med typ Ib behandlas även
med tillväxtfaktor G-CSF. För barn med
typ IV är tidig levertransplantation det enda
behandlingsalternativet.
resurser på riks- och
regionnivå
Utredning sker vid lever- och endokrinmottagningar för barn.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats,
utan graden av funktionsnedsättning och det
­individuella behovet avgör. Den som har om­
fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och
service enligt en särskild lag, lagen om stöd och
service till vissa funktionshindrade (1993:387),
LSS, men stöd kan även ges enligt socialtjänst­
lagen (2001:453). Kommunen har yttersta
ansvar­et för att den enskilde får den hjälp han
eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service, bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta
kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare
eller motsvarande för ytterligare information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har
delat ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive
habilitering, rehabilitering och hjälpmedel.
Habilitering/­rehabilitering kan innebära stöd av
t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog
och sjukgymnast. Landstinget ansvarar för tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Mer information
ges av läkare, kurator, handikappkonsulent, LSShandläggare eller motsvarande inom landstinget.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd, till
exempel föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd,
assistansersättning, handikappersättning och
särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta försäkringskassan för mer information.
