resurser på riks- och
regionnivå
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Vid Centers of Excellence, Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm och Akademiska sjukhuset
i Uppsala finns särskild kunskap för utredning,
diagnostik, behandling och uppföljning.
Det här är en kort sammanfattning av texten om
mastocytos i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om
ovanliga diagnoser. Databasen ger aktuell information om sjukdomar och tillstånd som leder till
funktionsnedsättningar och finns hos högst hundra
personer per miljon invånare.
INTRESSEORGANISATIONER
Mastcellssjukdomar i Sverige
www.mastcellssjukdom.se
e-post [email protected]
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Reviderad juni 2016
Artikelnummer 2016-8-24
Mastocytos
mastocytos
Mastocytos orsakas av ökad tillväxt och ansamling
av en form av vita blodkroppar, mastceller.
Sjukdomen finns i två huvudgrupper, kutan mastocytos med symtom från huden, och systemisk
mastocytos som ger symtom från ett eller flera
inre organ.
• Uppskattningsvis får cirka 40 vuxna och 40
barn diagnosen i Sverige varje år. Den kutana
formen är vanligast.
• Sjukdomen är vanligtvis inte ärftlig. Hos cirka
80 procent är orsaken en förvärvad förändring
av en gen. Förändringen gör att mastcellen
stimuleras till celldelning, vilket i sin tur leder
till en ökad mängd mastceller i olika vävnader.
• Barn med den kutana formen får vanligtvis
brunröda fläckar på bålen. Fläckarna kommer
oftast före två års ålder för att sedan försvinna
innan puberteten. Hos vuxna finns fläckarna
också på insidan av armar och ben. De kan
orsaka klåda men kan försvinna eller bli färre
efter ett antal år.
Den systemiska formen av sjukdomen är
mycket sällsynt hos barn och ger varierande
symtom beroende på vilka organ som är
påverkade av det ökade antalet mastceller. En
del får enstaka symtom i form av hudrodnad,
huvudvärk, buksmärtor, illamående, hjärtklappning och blodtrycksfall. Även irritabilitet,
koncentrationssvårigheter och personlighetsförändringar förekommer. Sjukdomen kan också
visa sig som svår anafylaxi, en allvarlig överkänslighetsreaktion med påverkan på andningsvägarna och hjärt-kärlsystemet.
Personer med systemisk mastocytos har en
ökad risk för anafylaktiska reaktioner i samband
med geting- och bistick. Allvarlig systemisk
mastocytos kan påverka benmärgen, med
blodbrist och brist på blodplättar eller vita
blodkroppar som följd. Sjukdomen kan också
påverka levern och mjälten samt orsaka benskörhet.
• Kutan mastocytos diagnostiseras med ledning
av de karaktäristiska hudförändringarna. Vid
misstanke om systemisk mastocytos görs dels
en undersökning av ett vävnadsprov från benmärgen eller annat drabbat organ, dels analyseras
ett blodprov. DNA-baserad diagnostik är ofta
möjlig.
• Mot klåda kan olika läkemedel samt ultraviolett
ljus prövas. Personer med systemisk mastocytos
behöver gå på regelbundna kontroller vid en
hematologisk klinik. Symtomen avgör vilka
specialister som behöver kontaktas, till exempel
dermatolog, gastroenterolog och endokrinolog.
Det är viktigt att alla med systemisk mastocytos
får träffa en allergolog för förebyggande råd,
riskbedömning och kartläggning av eventuella
allergier.
Den ökade risken för allvarliga anafylaktiska
reaktioner gör att alla med systemisk mastocytos
och benägenhet för anafylaxi bör utrustas med
adrenalinpenna.
Allvarlig systemisk mastocytos behandlas
i första hand med interferon-α i kombination
med kortison alternativt kladribin, som är ett
cellgift. Någon gång görs hematopoetisk stamcellstransplantation.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats, utan
graden av funktionsnedsättning och det i­ndividuella
behovet avgör. Den som har om­fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och service enligt lagen
om stöd och service till vissa funktionshindrade
(1993:387, LSS) men stöd kan också ges enligt
socialtjänst­lagen (2001:453). Kommunen har det
yttersta ansvar­et för att den enskilde får den hjälp
han eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service,
bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta
kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare
eller motsvarande för mer information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive habilitering, rehabilitering och hjälpmedel. I patientlagen
(2014:821) regleras rätten till bl a information, delaktighet, tillgänglighet, fast vårdkontakt och individuell planering samt val av utförare. Habilitering/­
rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och fysioterapeut.
Landstinget eller sjukvårdsregionen ansvarar för
tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Kontakta
landstinget eller sjukvårdsregionen för mer information.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd som
föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning, handikappersättning och särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta Försäkringskassan för mer
information.
