intresseorganisationer RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar Box 8026, 104 20 Stockholm tel 08-677 73 00 e-post [email protected] www.rbu.se Hjärtebarnsförbundet Box 9087, 102 72 Stockholm tel 08-442 46 50 e-post [email protected] www.hjartebarn.org SOCIALSTYRELSENS KUNSKAPSDATABAS Det här är en kort sammanfattning av texten om Ellis-van Crevelds syndrom och Weyers akrofaciala dysostos i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Databasen ger aktuell information om sjukdomar och skador som leder till omfattande funktionsnedsättningar och finns hos högst hundra personer per miljon invånare. Databasen finns på: www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser Föreningen för kortvuxna - DHR e-post [email protected] www.fkv.se INFORMATIONSCENTRUM FÖR OVANLIGA DIAGNOSER För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även på frågor och hjälper till med informationssökning. Kontakta oss gärna. Informationscentrum för ovanliga diagnoser Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet Box 422, 405 30 Göteborg tel 031-786 55 90 e-post [email protected] www.ovanligadiagnoser.gu.se Reviderad augusti 2015 Artikelnummer 2015-11-29 Ellis-van Crevelds syndrom och Weyers akrofaciala dysostos Ellis-van crevelds syndrom och weyers akrofaciala dysostos Ellis-van Crevelds syndrom kännetecknas av kortväxthet, trång bröstkorg, övertaliga fingrar och tår samt ofta hjärtmissbildningar. Weyers akrofaciala dysostos är ett närbesläktat syndrom, med lindrigare symtom och utan hjärtfel. • I Sverige känner man till ett 20-tal personer som har Ellis-van Crevelds syndrom eller Weyers akrofaciala dysostos. • Orsaken är genetisk och syndromen är ärftliga, men med olika nedärvningssätt. Vid Ellis-van Crevelds syndrom måste båda föräldrarna vara bärare av den förändrade genen och sannolikheten att få ett barn med sjukdomen är då 25 procent. Om en förälder har Weyers akrofaciala dystostos är sannolikheten att barnet får sjukdomen 50 procent. • Det går att upptäcka syndromet med ultraljud redan under graviditeten genom att fostret växer dåligt, har avvikelser i skelettet och ofta har hjärtfel. Vid födseln finns ett extra finger på varje hand och armar och ben är kortare än normalt. Ibland finns även extra tår. Bröstkorgen är lång och trång, vilket gör att magen ser stor ut. Mer än hälften av barnen med Ellis-van Crevelds syndrom har ett hjärtfel, som oftast innebär att de helt saknar skiljevägg mellan förmaken. Den trånga bröstkorgen kan ge högt tryck i lungornas blodkärl och andningssvårigheter som kan vara livshotande. Kortväxtheten varierar. Det är framför allt underarmar och underben som är oproportio- nerligt korta. Kobenthet och uttalad svank är också vanligt. Naglar, tänder och gom kan också påverkas. Ibland förekommer avvikelser i urinvägar och könsorgan. • Diagnosen kan som regel ställas vid födseln utifrån de typiska symtomen och med hjälp av röntgen­undersökning. Den kan sedan ofta fastställas med DNA-baserad diagnostik. • En del barn kan behöva andningshjälp under nyföddhetsperioden. Medfödda hjärtfel bedöms av en barnhjärtläkare. Ibland behövs operation. Extra fingrar och/eller extra tår opereras av specialister i handkirurgi och barnortopedi. Felställning i knän kräver oftast också kirurgisk behandling. Gomspalt opereras tidigt av särskilda team. Missbildningar i urinvägar och könsorgan utreds och behandlas vid en barnkirurgisk klinik. resurser på riks- och regionnivå Diagnostiken sker vid regionsjukhusens barn­ kliniker. SAMHÄLLETS STÖDINSATSER Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser. Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats, utan graden av funktionsnedsättning och det i­ndividuella behovet avgör. Den som har om­fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och service enligt lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade (1993:387, LSS) men stöd kan också ges enligt socialtjänst­lagen (2001:453). Kommunen har det yttersta ansvar­et för att den enskilde får den hjälp han eller hon behöver. KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­ lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning, hjälp i hemmet, bostad med särskild service, bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare eller motsvarande för mer information. LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har delat ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive habilitering, rehabilitering och hjälpmedel. I patientlagen (2014:821) regleras rätten till bl a information, delaktighet, tillgänglighet, fast vårdkontakt och individuell planering samt val av utförare. Habilitering/­ rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast. Landstinget eller sjukvårdsregionen ansvarar för tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Kontakta landstinget eller sjukvårdsregionen för mer information. STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN handlägger och beviljar ekonomiskt stöd som föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning, handikappersättning och särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta försäkringskassan för mer information.