Ellis-van Crevelds syndrom och Weyers

intresseorganisationer
RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn
och Ungdomar
Box 8026, 104 20 Stockholm
tel 08-677 73 00
e-post [email protected]
www.rbu.se
Hjärtebarnsförbundet
Box 9087, 102 72 Stockholm
tel 08-442 46 50
e-post [email protected]
www.hjartebarn.org
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Det här är en kort sammanfattning av texten om
Ellis-van Crevelds syndrom och Weyers akrofaciala
dysostos i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om
ovanliga diagnoser. Databasen ger aktuell information om sjukdomar och skador som leder till omfattande funktionsnedsättningar och finns hos högst
hundra personer per miljon invånare.
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
Föreningen för kortvuxna - DHR
e-post [email protected]
www.fkv.se
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Reviderad augusti 2015
Artikelnummer 2015-11-29
Ellis-van Crevelds
syndrom
och
Weyers akrofaciala
dysostos
Ellis-van crevelds syndrom
och weyers akrofaciala
dysostos
Ellis-van Crevelds syndrom kännetecknas av
kortväxthet, trång bröstkorg, övertaliga fingrar
och tår samt ofta hjärtmissbildningar. Weyers
akrofaciala dysostos är ett närbesläktat syndrom,
med lindrigare symtom och utan hjärtfel.
• I Sverige känner man till ett 20-tal personer
som har Ellis-van Crevelds syndrom eller
Weyers akrofaciala dysostos.
• Orsaken är genetisk och syndromen är ärftliga,
men med olika nedärvningssätt. Vid Ellis-van
Crevelds syndrom måste båda föräldrarna vara
bärare av den förändrade genen och sannolikheten att få ett barn med sjukdomen är då 25
procent. Om en förälder har Weyers akrofaciala
dystostos är sannolikheten att barnet får sjukdomen 50 procent.
• Det går att upptäcka syndromet med ultraljud
redan under graviditeten genom att fostret
växer dåligt, har avvikelser i skelettet och ofta
har hjärtfel. Vid födseln finns ett extra finger
på varje hand och armar och ben är kortare än
normalt. Ibland finns även extra tår. Bröstkorgen
är lång och trång, vilket gör att magen ser stor ut.
Mer än hälften av barnen med Ellis-van
Crevelds syndrom har ett hjärtfel, som oftast
innebär att de helt saknar skiljevägg mellan
förmaken. Den trånga bröstkorgen kan ge högt
tryck i lungornas blodkärl och andningssvårigheter som kan vara livshotande.
Kortväxtheten varierar. Det är framför allt
underarmar och underben som är oproportio-
nerligt korta. Kobenthet och uttalad svank är
också vanligt.
Naglar, tänder och gom kan också påverkas.
Ibland förekommer avvikelser i urinvägar
och könsorgan.
• Diagnosen kan som regel ställas vid födseln
utifrån de typiska symtomen och med hjälp
av röntgen­undersökning. Den kan sedan ofta
fastställas med DNA-baserad diagnostik.
• En del barn kan behöva andningshjälp under
nyföddhetsperioden. Medfödda hjärtfel bedöms
av en barnhjärtläkare. Ibland behövs operation.
Extra fingrar och/eller extra tår opereras av
specialister i handkirurgi och barnortopedi.
Felställning i knän kräver oftast också kirurgisk
behandling.
Gomspalt opereras tidigt av särskilda team.
Missbildningar i urinvägar och könsorgan
utreds och behandlas vid en barnkirurgisk
klinik.
resurser på riks- och
regionnivå
Diagnostiken sker vid regionsjukhusens barn­
kliniker.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats, utan
graden av funktionsnedsättning och det i­ndividuella
behovet avgör. Den som har om­fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och service enligt lagen
om stöd och service till vissa funktionshindrade
(1993:387, LSS) men stöd kan också ges enligt
socialtjänst­lagen (2001:453). Kommunen har det
yttersta ansvar­et för att den enskilde får den hjälp
han eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service,
bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta
kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare
eller motsvarande för mer information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive habilitering, rehabilitering och hjälpmedel. I patientlagen
(2014:821) regleras rätten till bl a information, delaktighet, tillgänglighet, fast vårdkontakt och individuell planering samt val av utförare. Habilitering/­
rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast.
Landstinget eller sjukvårdsregionen ansvarar för
tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Kontakta
landstinget eller sjukvårdsregionen för mer information.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd som
föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning, handikappersättning och särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta försäkringskassan för mer
information.