INTRESSEORGANISATIONER
FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna
med utvecklingsstörning
Box 6436, 113 82 Stockholm
tel 08-508 866 00
e-post [email protected]
www.fub.se
Inom FUB finns NOC, Nätverket för ovanliga
kromosomavvikelser
e-post [email protected]
www.noc.fub.se
Autism- och Aspergerförbundet
Bellmansgatan 30, 118 47 Stockholm
tel 08-702 05 80
e-post [email protected]
www.autism.se
SEF, Svenska Epilepsiförbundet
Box 1386, 172 27 Stockholm
tel 08-669 41 06
e-post [email protected]
www.epilepsi.se
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Det här är en kort sammanfattning av texten om
markörkromosom 15-syndromet i Socialstyrelsens
kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Databasen
ger aktuell information om sjukdomar och skador
som leder till omfattande funktionsnedsättningar
och finns hos högst hundra personer per miljon
invånare.
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Reviderad december 2014
Artikelnummer 2015-2-16
Markörkromosom
15-syndromet
Markörkromosom
15-syndromet
Markörkromosom 15-syndromet orsakas av en
medfödd extra kromosom, en så kallad markörkromosom, som leder till utvecklingsstörning,
autismspektrumtillstånd och ofta epilepsi.
• I Sverige föds varje år ungefär 3 barn som har
markörkromosom 15-syndromet.
• En markörkromosom är en liten extra kromosom som består av material från en eller ibland
flera kromosomer. I det här fallet består markörkromosomen av genetiskt material från kromosom 15. Syndromet är i allmänhet inte nedärvt
utan uppkommer vanligtvis som en nymutation, dvs förändringen i arvsmassan uppträder
för första gången hos personen själv.
• Alla med markörkromosom 15-syndromet har
måttlig till svår utvecklingsstörning. Autismspektrumtillstånd eller autistiska drag, oro,
hyperaktivitet, stereotypa rörelser och kommunikationssvårigheter är också vanliga symtom.
Många har epilepsi. En del barn lär sig gå sent
och kan ha svårt att samordna rörelser. Sned rygg
(skolios eller kyfos) förekommer.
• Diagnosen fastställs med kromosomanalys.
• Behandlingen inriktas på att lindra symtomen
och kompensera för funktionsnedsättningarna.
Tidig kontakt med barn- och ungdomshabilitering är viktigt.
Den motoriska utvecklingen stimuleras
genom olika akitviteter. Genom regelbundna
kontroller kan felställningar i ryggen upptäckas
och åtgärdas.
Pedagogisk hjälp med strukturerade träningsprogram behövs, liksom tidiga insatser inom
kommunikation och språk.
Många med markörkromosom 15-syndromet
behöver läkemedel mot epilepsi. Även beteendestörningar kan behandlas med läkemedel.
Det är viktigt att hela familjens behov av
psykologiskt och socialt stöd samt avlösning
tillgodoses.
Vuxna med syndromet har ett fortsatt behov
av habiliteringsinsatser.
resurser på riks- och
regionnivå
Kliniskt genetiska avdelningen vid universitetssjukhusen.
Svenskt centrum för barn och ungdomar med
missbildningar och syndrom vid Akademiska
barnsjukhuset, Uppsala.
Verksamhetsområdet för neurologi, neuro­
psykiatri, barnpsykiatri och habilitering,
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus
i Göteborg.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats, utan
graden av funktionsnedsättning och det i­ndividuella
behovet avgör. Den som har om­fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och service enligt lagen
om stöd och service till vissa funktionshindrade
(1993:387, LSS) men stöd kan också ges enligt
socialtjänst­lagen (2001:453). Kommunen har det
yttersta ansvar­et för att den enskilde får den hjälp
han eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service,
bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta
kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare
eller motsvarande för mer information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive habilitering, rehabilitering och hjälpmedel. I patientlagen
(2014:821) regleras rätten till bl a information, delaktighet, tillgänglighet, fast vårdkontakt och individuell planering samt val av utförare. Habilitering/­
rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast.
Landstinget eller sjukvårdsregionen ansvarar för
tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Kontakta
landstinget eller sjukvårdsregionen för mer information.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd som
föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning, handikappersättning och särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta försäkringskassan för mer
information.
