Genetik
Föreläsning nr 1
Det biologiska arvet och variationen
• Likheter inom familjen
beror på arvet
• Att människor föder
människobarn och katter
föder katter beror på det
biologiska arvet
• Om man studerar katter
ser man att teckning, färg
och temperament inom en
kattfamilj inte är exakt
likadant.
• Detta kallas variation
Variationen beror på proteiner
• Cellernas funktion beror
på proteinmolekyler
• Enzymer, hormoner och
färgpigment byggs upp av
kroppens byggstenar
proteinerna.
• Längden beror på
mängden tillväxthormon
Arvsanlagen
• Arvsanlagen bestämmer
hur proteinerna ska sättas
samman.
• Arvsanlagen innehåller
ett recept för hur
proteinerna ska byggas
• Arvsanlagen är unika
• Tvillingar har väldigt lika
arvsanlag
• Enäggstvillingar har
nästan exakt samma
arvsanlag
Miljöfaktorer
• Hur vi ser ut bestäms inta bara av
arvsanlaget
• Ju mer vi solar desto mer bruna blir vi
• Men alla blir inte lika bruna
• Ögonfärg, hårfärg och blodgrupper bestäms
helt av arvet
• Kroppsstorlek, solbränna och intelligens
bestäms både av arvet och miljön
Aminosyror
• I människokroppen finns 20
olika sorters aminosyror
• Amino, kvävegrupper
• Aminosyrorna kan kombineras
på olika sätt
• Antal och ordningsföljd kan
varieras
• 30 000 olika proteinmolekyler
finns i kroppen
Kromosomer
• Arvsanlagen finns i
kromosomerna
• Människor har normalt 46
kromosomer
• I varje cell finns 46 kromosomer
• Av dessa kommer 23
kromosomer från mamman och
23 kromosomer från pappan.
• Hundar har 78 kromosomer
• Schimpanser har 48
XX eller XY
• Det 23:e paret hos
människan innehåller sk.
könskromosomer
• Kvinnor har två likadana
XX
• Män har två olika XY
DNA och Gener
• Kromosomerna finns i cellkärnan
• Varje kromosom innehåller en stor
molekyl som ser ut som en lång stege
• Denna molekyl kallas DNA
• Deoxiribonukleinsyra
• I DNA finns generna
• Generna innehåller ett recept för att
bygga ett speciellt protein
Watson och Crick
• Nobelpriset i medicin delades 1962 ut till
Watson och Crick för deras modell av DNA
och den genetiska koden
Ordningsföljden
• Ordningsföljden på DNA molekylens
stegpinnar bildar en kod
• Den genetiska koden
• De mindre molekylerna i stegpinnarna
består av en kvävebas, en sockermolekyl och
en eller
flera fosfatgrupper
• Dessa kallas nukleotider
AGCT
•
•
•
•
•
•
•
•
Adenin
Guanin
Cytosin
Tymin
A
G
C
T
• A kan bara kombineras
med T
• A-T eller T-A
• C kan bara kombineras
med G
• C-G eller G-C
• En gen innehåller en
serie mellan 100 och 1
miljon bokstäver
Mutationer
• Om en enda stegpinne förändras kan det
leda till en förändring i arvsanlaget
• Detta kallas mutation
• Mutationer sker hela tiden
• De flesta mutationer
sker utan påverkan
• Det beror på var mutationen sker
Mutationer
• En mutation i en kroppscell kan påverka
cellens proteinsyntes och personen själv
• En mutation i en könscell kan påverka
arvsanlaget till avkomman, barnet
• Vissa mutationer gör att barnet blir dödfött
• Vissa mutationer leder till en ny egenskap
• Det kan vara bra eller dåligt
Proteinsyntes Länk
Celler förökar sig genom delning
• Kroppens celler förökar sig
genom att dela på sig.
• Varje cell måste ha en egen kopia
av DNA
• Först spricker DNA upp som ett
blixtlås
• Fria byggstenar plockas in och
skapar en exakt kopia av DNA
Replikation
Vanlig celldelning
• När kroppen växer krävs nya
celler
• Gamla celler måste förnyas
• Detta sker genom celldelning
• De nya cellerna är exakta kopior
av original-cellen
• Alla har 46 kromosomer
• Bilden visar celldelning
(mitos).
• Inför celldelningen har
samtliga kromosomer och
centriolparet kopierats.
• Under själva celldelningen
kondenseras
kromosomerna gradvis (1–
5) och ansamlas i cellens
ekvatorialplan (5).
• Under tiden har en kärnspole
bestående av mikrotubuli
bildats utgående från de två
centriolparen och
kärnmembranet har försvunnit
(1–5).
• Varje kromosom delas i två
likadana kromosomer, och
dessa förs till var sin cellpol (6–
7).
• Kärnmembran återbildas runt
kromosomerna (8) och cellen
snörs av och två celler bildas (9).
Mitos = vanlig celldelning
Könsceller = gameter
• Vid befruktningen smälter en spermie och ett ägg
samman och bildar ett embryo
• För att kromosomantalet ska bli rätt måste 23
kromosomer komma från spermien och 23 från
ägget.
• Könscellerna
bildas i två steg
• Sk
reduktionsdelning
eller Meios
•MEIOS
•Den meiotiska celldelningen med endast
ett kromosompar avbildat.
•I interfasstadiet före meiosen nybildas
DNA så att varje kromosom kommer att
bestå av två identiska hälfter.
•Kromosomerna kommer i kontakt med
varandra, och det sker ett utbyte av
material mellan dem.
•Därefter separerar kromosomerna i den
första meiotiska delningen och
kromosomhälfterna i den andra delningen.
•De dotterceller som bildas har, jämfört
med ursprungscellen, halverat
kromosomtal och omkombinerade
arvsanlag (kromosomer med röda och blå
partier).
Så förs kromosomerna med DNA
vidare
• Två könsceller smälter
ihop
• Det befruktade ägget
delar sig,
Fosterstamceller
• Cellerna blir
specialister:
hudceller
muskelceller
nervceller osv
• I kroppen hos en
vuxen människa finns
ca hundra tusen
miljarder celler.
• I varje cell finns 46
kromosomer.
• Genom
reduktionsdelning
bildas könsceller med
23 kromosomer
Instudering
•
•
•
•
•
•
•
Läs sid 318-325
Arbeta med instuderingsfrågorna
Muntligt läxförhör på torsdag
Scientia potestas est
Latin: ”Kunskap är makt”
Cogito ergo sum
Jag tänker alltså finns jag!
