Genetik Föreläsning nr 1 Det biologiska arvet och variationen • Likheter inom familjen beror på arvet • Att människor föder människobarn och katter föder katter beror på det biologiska arvet • Om man studerar katter ser man att teckning, färg och temperament inom en kattfamilj inte är exakt likadant. • Detta kallas variation Variationen beror på proteiner • Cellernas funktion beror på proteinmolekyler • Enzymer, hormoner och färgpigment byggs upp av kroppens byggstenar proteinerna. • Längden beror på mängden tillväxthormon Arvsanlagen • Arvsanlagen bestämmer hur proteinerna ska sättas samman. • Arvsanlagen innehåller ett recept för hur proteinerna ska byggas • Arvsanlagen är unika • Tvillingar har väldigt lika arvsanlag • Enäggstvillingar har nästan exakt samma arvsanlag Miljöfaktorer • Hur vi ser ut bestäms inta bara av arvsanlaget • Ju mer vi solar desto mer bruna blir vi • Men alla blir inte lika bruna • Ögonfärg, hårfärg och blodgrupper bestäms helt av arvet • Kroppsstorlek, solbränna och intelligens bestäms både av arvet och miljön Aminosyror • I människokroppen finns 20 olika sorters aminosyror • Amino, kvävegrupper • Aminosyrorna kan kombineras på olika sätt • Antal och ordningsföljd kan varieras • 30 000 olika proteinmolekyler finns i kroppen Kromosomer • Arvsanlagen finns i kromosomerna • Människor har normalt 46 kromosomer • I varje cell finns 46 kromosomer • Av dessa kommer 23 kromosomer från mamman och 23 kromosomer från pappan. • Hundar har 78 kromosomer • Schimpanser har 48 XX eller XY • Det 23:e paret hos människan innehåller sk. könskromosomer • Kvinnor har två likadana XX • Män har två olika XY DNA och Gener • Kromosomerna finns i cellkärnan • Varje kromosom innehåller en stor molekyl som ser ut som en lång stege • Denna molekyl kallas DNA • Deoxiribonukleinsyra • I DNA finns generna • Generna innehåller ett recept för att bygga ett speciellt protein Watson och Crick • Nobelpriset i medicin delades 1962 ut till Watson och Crick för deras modell av DNA och den genetiska koden Ordningsföljden • Ordningsföljden på DNA molekylens stegpinnar bildar en kod • Den genetiska koden • De mindre molekylerna i stegpinnarna består av en kvävebas, en sockermolekyl och en eller flera fosfatgrupper • Dessa kallas nukleotider AGCT • • • • • • • • Adenin Guanin Cytosin Tymin A G C T • A kan bara kombineras med T • A-T eller T-A • C kan bara kombineras med G • C-G eller G-C • En gen innehåller en serie mellan 100 och 1 miljon bokstäver Budbärar RNA • När informationen från DNA hämtas sker det med hjälp av budbärar RNA. • Här ersätts T med U, Uracil. • Eftersom det räcker med halva informationen kan den fullständiga informationen föras vidare Mutationer • Om en enda stegpinne förändras kan det leda till en förändring i arvsanlaget • Detta kallas mutation • Mutationer sker hela tiden • De flesta mutationer sker utan påverkan • Det beror på var mutationen sker Mutationer • En mutation i en kroppscell kan påverka cellens proteinsyntes och personen själv • En mutation i en könscell kan påverka arvsanlaget till avkomman, barnet • Vissa mutationer gör att barnet blir dödfött • Vissa mutationer leder till en ny egenskap • Det kan vara bra eller dåligt Proteinsyntes Länk Celler förökar sig genom delning • Kroppens celler förökar sig genom att dela på sig. • Varje cell måste ha en egen kopia av DNA • Först spricker DNA upp som ett blixtlås • Fria byggstenar plockas in och skapar en exakt kopia av DNA Replikation Vanlig celldelning • När kroppen växer krävs nya celler • Gamla celler måste förnyas • Detta sker genom celldelning • De nya cellerna är exakta kopior av original-cellen • Alla har 46 kromosomer • Bilden visar celldelning (mitos). • Inför celldelningen har samtliga kromosomer och centriolparet kopierats. • Under själva celldelningen kondenseras kromosomerna gradvis (1– 5) och ansamlas i cellens ekvatorialplan (5). • Under tiden har en kärnspole bestående av mikrotubuli bildats utgående från de två centriolparen och kärnmembranet har försvunnit (1–5). • Varje kromosom delas i två likadana kromosomer, och dessa förs till var sin cellpol (6– 7). • Kärnmembran återbildas runt kromosomerna (8) och cellen snörs av och två celler bildas (9). Mitos = vanlig celldelning Könsceller = gameter • Vid befruktningen smälter en spermie och ett ägg samman och bildar ett embryo • För att kromosomantalet ska bli rätt måste 23 kromosomer komma från spermien och 23 från ägget. • Könscellerna bildas i två steg • Sk reduktionsdelning eller Meios •MEIOS •Den meiotiska celldelningen med endast ett kromosompar avbildat. •I interfasstadiet före meiosen nybildas DNA så att varje kromosom kommer att bestå av två identiska hälfter. •Kromosomerna kommer i kontakt med varandra, och det sker ett utbyte av material mellan dem. •Därefter separerar kromosomerna i den första meiotiska delningen och kromosomhälfterna i den andra delningen. •De dotterceller som bildas har, jämfört med ursprungscellen, halverat kromosomtal och omkombinerade arvsanlag (kromosomer med röda och blå partier). Så förs kromosomerna med DNA vidare • Två könsceller smälter ihop • Det befruktade ägget delar sig, Fosterstamceller • Cellerna blir specialister: hudceller muskelceller nervceller osv • I kroppen hos en vuxen människa finns ca hundra tusen miljarder celler. • I varje cell finns 46 kromosomer. • Genom reduktionsdelning bildas könsceller med 23 kromosomer Instudering • • • • • • • Läs sid 318-325 Arbeta med instuderingsfrågorna Muntligt läxförhör på torsdag Scientia potestas est Latin: ”Kunskap är makt” Cogito ergo sum Jag tänker alltså finns jag!