Genetik betyder ärftlighetslära och handlar om hur arvsanlagen, generna, för det biologiska arvet vidare. Alla celler har samma grundkonstruktion med en cellkärna, cellvätska och ett yttre cellmembran. •Cellkärnan innehåller DNA-molekyler. Människan har 46 kromosomer i sina celler, utom i spermierna och äggcellerna som har 23 kromosomer. När ett ägg och en spermie sammansmälter vid befruktningen blir antalet kromosomer 46 stycken,23 från pappa och 23 från mamma. En kromosom är en lång DNA – Molekyl. DNA – molekylen består av två spiralvridna kedjor, som hålls ihop med kemiska bindningar. En egen är en del av DNA - molekylen En gen är en del av en DNA-molekyl som är recept på ett visst protein. Det är kvävebasernas ordningsföljd som bestämmer hur proteinet ska byggas. På så sätt styr genen även en viss egenskap Kromosomen är uppbyggd av lång DNA – molekyl. Varje kromosom innehåller många olika gener som styr cellens liv. Det finns ungefär 21000 gener på människans kromosomer Ett av vårt kromosompar kallas könskromosomerna. De styr vilket kön vi får. Det finns två olika könskromosomer, X – kromosom och Y – kromosom. Kvinnor har två X – kromosomer och män har en X – kromosom och en Y kromosom Alla celler förökar sig genom delning. Encelliga organismer blir fler till antalet. Flercelliga organismer får fler celler, växer och blir större. Under större delen av en cells liv ligger kromosomerna huller om buller i cellkärnan och syns inte. Men strax före en celldelning drar DNA – molekylerna ihop sig och då kan man se dem i ett mikroskop. Efter en celldelning bildas det två nya celler, dotterceller. För att de ska få samma antal kromosomer som moderceller, måste kromosomerna fördubblas innan celldelningen. En cell som normalt har 46 kromosomer, har alltså 92 kromosomer strax innan delningen. Vid delningen går 46 kromosomer till varje dottercell. På så vis får de lika många kromosomer som modercellen 1. DNA dras samman och fyra kromosomer blir synliga. 2. Kromosomerna kopieras och fördubblas. Cellkärnan löses upp. 3. Kromosomerna lägger sig på rad i cellen. 4. Kromosomerna dras isär. 5. Cellmembranet börjar bukta in. 6. Det bildas två nya cellkärnor. 7. Det har bildats två nya celler med exakt lika arvsanlag. När en spermie smälter samman med en äggcell består den blivande människan av en enda cell. Under fosterutvecklingen och medan barnet växer, delar sig cellerna väldigt mycket. Hos vuxna är det framförallt de röda blodkropparna i benmärgen, cellerna i huden och i tarmarnas väggar som delar sig. Det behövs nya celler för dem som lossnar och dör. Spermier och ägg bildas genom celldelning, men en annorlunda celldelning. Den kallas reduktionsdelning eftersom antalet kromosomer minskar, de reduceras. Reduktionsdelningar sker bara i äggstockarna och testiklarna där könscellerna bildas. Hos människan minskar antalet kromosomerna från 46 till 23 vid reduktionsdelningen. Människan könsceller har alltså 23 kromosomer 1. DNA dras samman och fyra kromosomer blir synliga. 2. Kromosomerna lägger sig på rad i cellen. 3. Kromosomerna dras isär. 4. Det bildas två nya cellkärnor. 5. Det har bildats två nya celler med halva antalet kromosomer. Om fler än ett ägg befruktas samtidigt kan det bli tvillingar, trillingar eller fler. Dessa barn blir inte mer lika än vanliga syskon eftersom de kommer från olika ägg och spermier. Om ett ägg befruktas och tidigt delar sig i två delar utvecklas två foster. Det blir enäggstvillingar. Enäggstvillingar har exakt likadana gener och genetiskt identiska. Enäggstvillingar blir ändå inte helt lika som vuxna, eftersom skillnader i miljö och erfarenheter under livet påverkar deras utveckling. Mutationer är plötsliga förändringar i generna. Mutationer kan sker när DNA kopieras vid en celldelning. Alla celler har ett skydd mot mutationer och felaktiga kopiering av generna. Om det skyddet inte fungerar normalt kan det leda till okontrollerade celldelning. Celler som delar sig okontrollerat kallas cancerceller. Generna består av en liten bit av en DNAmolekyl. Ibland blir det något fel vid celldelningen så att en bit av en DNAmolekyl, kanske en liten del av en gen, blir annorlunda än ursprungsmolekylen. Cellen med denna felaktiga DNA-molekyl delar sig sedan och sprider felet vidare. Även könscellerna kan få en "defekt" DNAmolekyl, och då får alla celler i den nya organismen samma fel. Man säger då att en mutation har uppstått. En del mutationer förändrar inte individen överhuvudtaget. Andra ger en sådan drastisk förändring att individen inte kan överleva, men en del mutationer ger förändrade men fortfarande livsdugliga individe. Exempel på sådana mutationer är albinos, Downs syndrom, färgblindhet och blödarsjuka Då kommer detta nya anlag att sprida sig och djur- eller växtarten har då förbättrat sig tack vare mutationen. Det är detta som ligger till grund för Darwins utvecklingslära. Det naturliga urvalet sköter om att mutationer som till exempel ett djur har nytta av bevaras, medan skadliga mutationer sållas bort. Samspelet mellan arv och miljön Det är inte bara det biologiska arvet som avgör våra egenskaper. Även miljön vi lever i spelar stor roll. Längden hos en människa beror starkt på hur mycket tillväxthormon som kroppen kan tillverka. Dock krävs det att man ha tillgång till mat för att kunna växa. Alltså om miljön är näringsfattig kommer långa föräldrar knappast få långa barn. Dominant - recessivt Dominanta och recessiva (vikande) gener Gener förekommer i par. Den ena genen kommer från mamma, den andra från pappan. Egenskaper som styrs av dominanta gener slår alltid igenom. Det räcker med att genen gått i arv från en av föräldrarna. Egenskaper som styrs av recessiva (vikande) gener slår bara igenom om barnet fått genen av båda föräldrarna. Homozygot= kromosomparet innehåller två lika anlag. Heterozygot = kromosomparet innehåller två olika anlag. De flesta egenskaper hos en individ styrs av många olika genpar. Egenskaper beror även på samspelet mellan generna, arv och miljö. Sv S v Sv S SS Sv 75% svarta, 25% vita v Sv vv Vi har blodgrupperna A, B, AB och 0 (noll). Vi har generna A och B som är dominanta och genen 0 som är recessiv. AA, A0 BB, B0 AB 00 A B AB 0 Kloning är att skapa genetiska kopior, t ex individer, embryon, vävnadsbitar eller celler med samma arvsanlag som någon annan. De allra flesta bakterier förökar sig genom kloning — de växer och delar sig, så man får två bakterier med samma arvsmassa. Även hos växter är kloning vanligt. En växt skjuter ett sidoskott klonas den. Hos däggdjur är kloning däremot ovanligt. Naturligt sker det bara när enäggstvillingar föds. Under senare tid har forskarna lärt sig så mycket om hur man hanterar ägg och tidiga embryon att de kunnat utveckla två olika metoder för att skapa klonade djur på konstgjord väg. När Gregor Johann Mendel, genetikens fader, experimenterade med ärtväxter tittade han på blommornas färg. Han utgick från två ärtsorter som vid odling visat sig vara konstanta i fråga om blomfärgen. Den ena sorten gav bara röda blommor och den andra gav bara vita blommor. Mendel korsade dessa två sorter genom att överföra pollen från den ena sorten till pistillerna i den andra sortens blommor. Resultatet blev plantor som bara hade röda blommor. Dessa plantor fick sedan fortplanta sig genom självbefruktning. Avkomman blev nu inte enhetlig. Det visade sig att ungefär tre fjärdedelar hade röda blommor och en fjärdedel av plantorna hade vita blommor. Man säger att det skett en klyvning i två olika typer med klyvningstalet 3:1, som visar förhållandet mellan antalet rödblommande och vitblommande plantor (se nedan). Mendel antog att plantorna som kom från korsningen mellan de två sorterna innehöll både röd- anlag och vit-anlag. Han antog också att röd- anlaget hade kraftigare verkan än vit-anlaget. Han kallade därför det kraftigare verkande anlaget dominant. Det svagare anlaget kallade han recessivt. Han menade att det dominanta anlaget för röda blommor fullständigt dolde det recessiva anlaget för vita blommor hos de heterozygota plantorna.