INTRESSEORGANISATIONER
Barncancerfonden
tel 08-584 209 00
e-post [email protected]
www.barncancerfonden.se
SRF, Synskadades Riksförbund
tel 08-39 90 00
e-post [email protected]
www.srf.nu
Riksförbundet Sällsynta diagnoser
tel 072-722 18 34
e-post [email protected]
www.sallsyntadiagnoser.se
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Det här är en kort sammanfattning av texten om
retinoblastom i Socialstyrelsens kunskapsdatabas
om ovanliga diagnoser. Databasen ger aktuell information om sjukdomar och tillstånd som leder till
funktionsnedsättningar och finns hos högst hundra
personer per miljon invånare.
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Reviderad juni 2017
Artikelnummer 2017-3-58
Retinoblastom
RETINOBLASTOM
Retinoblastom är en elakartad (malign) ögontumör, som uppkommer i samband med att
näthinnan utvecklas hos små barn. Det finns en
dubbelsidig form av sjukdomen, där tumören
drabbar bägge ögonen, och en enkelsidig där
ett öga drabbas. Vanligtvis är den dubbelsidiga
formen ärftlig, medan den enkelsidiga oftast inte
är det.
• I Sverige insjuknar varje år mellan 6 och 8 barn
i retinoblastom.
• Retinoblastom orsakas av en mutation i en gen
med betydelse för cellens tillväxtkontroll. För
att en tumör ska uppstå krävs två av varandra
oberoende mutationer. Personer med den dubbelsidiga formen har dels en första medfödd
mutation, dels en andra förvärvad mutation.
• Hos cirka 80 procent visar sig sjukdomen
under de första tre levnadsåren. Den dubbelsidiga formen visar sig vanligen tidigare än
den enkelsidiga, och barnen får i genomsnitt
3-5 tumörer.
Personer med dubbelsidig sjukdom har även
en ökad risk att utveckla ytterligare tumörer i
andra organ senare i livet.
• Diagnosen fastställs med ögonbottenundersökning. För att synen på det drabbade ögat ska
gå att rädda är det viktigt att diagnosen ställs
tidigt. Därför är det mycket viktigt att ögonbottnarna undersöks regelbundet hos alla nyfödda med förhöjd risk för retinoblastom. Detta
ska göras redan från första levnadsveckan och
därefter med 2 till 6 månaders intervall fram till
skolstarten. På små barn görs undersökningen
under narkos.
• Dubbelsidigt retionoblastom behandlas med
cellgifter i kombination med lokal behandling
av ögat. Om tumörerna inte upptäcks förrän
de vuxit sig stora går synen vanligtvis inte att
rädda. För att förhindra spridning av tumören
tas då hela ögat bort. Mindre tumörer upptäcks
ofta genom de screeningprogram som finns för
personer med sjukdomen och släktingar. En
liten tumör kan då behandlas framgångsrikt så
att synen kan bevaras.
Hos barn med enkelsidig sjukdom tas i regel
det sjuka ögat bort, eftersom sjukdomen brukar
upptäckas för sent för att det ska vara möjligt
att rädda ögat. Ett bortopererat öga ersätts med
en ögonprotes med bra kosmetiskt resultat. Den
kontrolleras och byts sedan ut allt eftersom
barnet växer.
Den ökade risken vid dubbelsidig sjukdom
att utveckla andra tumörer gör att det är mycket
viktigt att familjen och personer med sjukdomen
har kunskap om och är uppmärksamma på detta.
Det är också viktigt att familjen får psykologiskt
och socialt stöd.
RESURSER PÅ RIKS- OCH
REGIONNIVÅ
Retinoblastom behandlas vid S:t Eriks ögonsjukhus i Stockholm, dit patienter remitteras akut för
bedömning och eventuell operation.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats, utan
graden av funktionsnedsättning och det i­ndividuella
behovet avgör. Den som har om­fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och service enligt lagen
om stöd och service till vissa funktionshindrade
(1993:387, LSS) men stöd kan också ges enligt
socialtjänst­lagen (2001:453). Kommunen har det
yttersta ansvar­et för att den enskilde får den hjälp
han eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service,
bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta
kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare
eller motsvarande för mer information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive habilitering, rehabilitering och hjälpmedel. I patientlagen
(2014:821) regleras rätten till bl a information, delaktighet, tillgänglighet, fast vårdkontakt och individuell planering samt val av utförare. Habilitering/­
rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och fysioterapeut.
Landstinget eller sjukvårdsregionen ansvarar för
tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Kontakta
landstinget eller sjukvårdsregionen för mer information.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd som
föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning, handikappersättning och särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta Försäkringskassan för mer
information.
